Genmutationen: Mechanismus und Bedeutung von Genmutationen

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Es handelt sich dabei um neue plötzliche vererbbare diskontinuierliche Variationen, die durch eine Änderung des Nukleotidtyps und der Sequenz eines DNA-Segments verursacht werden, das ein Gen oder ein Cistron darstellt. Die ersten aufgezeichneten Genmutationen sind Ancon Sheep (1791) und hornlose (befragte) Rinder (1889). Die erste wissenschaftliche Studie über Genmutationen begann 1910 mit der Entdeckung des weißen Auges in Drosophila.

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Alle Gene können mutieren. Die Mutabilität unterscheidet sich jedoch von Gen zu Gen. Einige Gene mutieren einmal alle 2000 Gameten (z. B. R-Gen für Farbe in Mais), andere jedoch nicht für mehrere Millionen Gameten (z. B. Wx ⁺ Gen für wachsartiges Endosperm von Mais). Die Richtung der Mutation ist nicht vorhersagbar. Sie kann in jeder erdenklichen Richtung und in jedem erdenklichen Ausmaß auftreten. Ein mutiertes Gen kann wieder zum Wildtyp mutieren.

Mutationen können sowohl in somatischen Zellen als auch in Keimzellen auftreten. Sie können tödlich, schädlich, neutral oder vorteilhaft sein. Die meisten Mutationen sind rezessiv und führen zu Funktionsverlust. Einige sind dominant, z. B. Mutationen für Aniridie (Fehlen der Iris im Auge). Genmutationen können aus internen Gründen natürlich und automatisch auftreten.

Sie werden als spontane Mutationen bezeichnet. Andere werden durch externe Faktoren oder Chemikalien hergestellt. Sie sind als induzierte Mutationen bekannt. Organismen besitzen auch Mutator-Gene (verursachen Mutationen durch Veränderung der Polymerase-Aktivität) und Antimutator-Gene (Überprüfung der Veränderung der Nukleotidsequenz während der Replikation).

1. Spontane Mutationen:

Hierbei handelt es sich um Mutationen, die zufällig, natürlich und automatisch aus internen Gründen auftreten, ohne Bezug zu einem externen Faktor. Die Rate der spontanen Mutationen variiert zwischen 1 im Jahr 2000 und 1 in mehreren Millionen Divisionen. Die möglichen Gründe sind:

(i) Hintergrundstrahlungen:

Sie kommen natürlicherweise aus verschiedenen Quellen vor, z. B. Sonne, radioaktiven Mineralien, (ii) Tautomeren. Alle vier Stickstoffbasen kommen auch in ihren tautomeren oder isomeren Zuständen vor und bilden entweder eine Iminogruppe (-NH, z. B. Cytosin, Adenin) anstelle der Aminogruppe (-NH ₂ ) oder der Enolgruppe (-COH, z. B. Thymin, Guanin). anstelle der Ketogruppe (= CO). Tautomere koppeln mit verschiedenen Basen, um eine Änderung der Sequenz wie AT zu CG zu bewirken. (iii) Desaminierung von Cytosin. Cytosin desaminiert langsam, um Uracil zu produzieren, das mit Adenin paart und zu einer Änderung der Basenpaarung führt (iv) Copy Error. Die Replikation, Transkription und Übersetzung umfasst eine Reihe von Schritten. Jede falsche Auswahl oder Eingabe einer anderen Gruppe führt zu einer Mutation. Die meisten Kopierfehler werden während des Korrekturlesens korrigiert, einige werden jedoch nicht korrigiert.

2. induzierte mutationen:

Dies sind Mutationen, die als Reaktion auf bestimmte äußere Faktoren und Chemikalien entstehen. Muller (1927) war der erste, der induzierte Mutationen in Drosophila hervorbrachte, indem er Röntgenstrahlen ausgesetzt wurde. Die spezifischen Faktoren und Chemikalien der Umgebung, die Mutationen auslösen, werden als Mutagene bezeichnet.

Mutagene:

Jeder extrazelluläre physikalische oder chemische Faktor, der Mutationen verursachen oder die Häufigkeit von Mutationen in Organismen erhöhen kann, wird als Mutagen bezeichnet.

1. Körperliche Mutagene:

Es gibt zwei Arten von Temperatur- und Hochenergiestrahlungen.

(i) Temperatur:

Die Erhöhung der Temperatur erhöht die Mutationsrate mit Q ₁₀ = 5. Bei höherer Temperatur wird sie weiter verstärkt. Der Temperaturanstieg bricht die Wasserstoffbrücken zwischen den beiden DNA-Strängen und denaturiert diese. Es stört den synthetischen Prozess, der mit der Replikation und Transkription verbunden ist. In Reis ist bekannt, dass niedrige Temperaturen die Mutationsrate erhöhen.

(ii) energiereiche Strahlung

Dazu gehören Neutronen, Alphateilchen, kosmische Strahlen, Gammapartikel, Betastrahlen, Röntgenstrahlen, ultraviolette Strahlen usw. Ultraviolette Strahlen sind nichtionisierende Strahlungen, die die DNA durch Bildung von Thymindimeren beeinflussen. Dies führt zu Biegungen im DNA-Duplex, die zu Fehlreplikationen führen. Andere energiereiche Strahlungen sind ionisierende Strahlungen. Sie ionisieren DNA-Bestandteile, die mit mehreren Biochemikalien reagieren können.

Es ist bekannt, dass Röntgenstrahlen Stickstoffbasen desaminieren und dehydroxylieren, Peroxide bilden und Desoxyribose oxidieren. Muller (1927) war der erste, der mit Hilfe von Röntgenstrahlen Mutationen in Drosophila induzierte. Er fand eine 150-fache Zunahme der Mutationsrate. Strahlungen, die von Atomausfällen und den Atombomben über Hiroshima und Nagasaki in Japan abgegeben wurden, haben viele Mutationen verursacht.

2. Chemische Mutagene:

Es gibt verschiedene Typen. Die häufigsten sind Salpetersäure, Alkylierungsmittel, Basenanaloga und Acridine.

(i) salpetrige Säure:

Es ist ein Desaminierungsmittel, das Cytosin in Uracil, Guanin in Xanthin und Adenin in Hypoxanthin umwandelt. Hypoxanthin verfälscht mit Cytosin. Daher wird A-T durch H-C ersetzt. Ähnlich wird С-G durch U-A und С-X ersetzt. Diese ungewöhnlichen oder verbotenen Basenpaare stören die Replikation und Transkription. Bei der Translation werden unvollständige oder fehlerhafte Polypeptide produziert.

(ii) Alkylierungsmittel:

Stickstoff-Senf [zB RN (CH ₂ Cl) ₂ ], Diethylsulfat (DES), Dimethylnitrosamin (DMN) und andere Alkylierungsmittel bewirken eine Methylierung oder Ethylierung von Stickstoffbasen. Letztere koppeln nicht mit normalen Partnern und verhindern auch die Trennung zweier DNA-Stränge.

(iii) Basisanaloga:

Sie ähneln den normalen Basen der DNA und werden daher anstelle von DNA in die DNA eingebaut. Die üblichen Mutagene dieses Typs sind 5-Bromouracil und 5-Fluorouracil. Sie ersetzen Thymin der DNA und paaren sich mit Guanin. Also wird A-T durch G-Bu oder Fu ersetzt. Es stört Replikation, Transkription und Übersetzung.

(iv) Acridine:

Sie sind von Teern abgeleitete heteroaroniatische flache Moleküle, aus denen eine Reihe von Farbstoffen und Pharmazeutika hergestellt werden. Acridine (z. B. Acriflavin, Proflavin, Euflavin, Acridinorange) dringen in die DNA-Ketten zwischen zwei Basenpaaren ein und bewirken die Deletion oder Addition einiger Nukleotide. Der Rahmen der Nukleotidsequenz der DNA wird somit gestört und unterschiedlich gelesen. Es wird auch als Frame-Shift- oder Kauderwelsch-Mutation bezeichnet.

Mechanismus der Genmutationen:

Der kleinste Teil eines Gens, das eine Mutation durchmachen kann, wird als Muton bezeichnet. Es kann so klein wie ein einzelnes Nukleotid sein. Die meisten Genmutationen beinhalten eine Veränderung nur eines einzelnen Nukleotids oder einer Stickstoffbase des Cistrons. Diese Genmutationen werden Punktmutationen genannt.

Eine Mutation, an der mehr als ein Basenpaar beteiligt ist, wird als grobe Mutation bezeichnet. Genmutationen treten normalerweise während der Replikation von DNA auf. Sie werden daher auch als Kopierfehler-Mutation bezeichnet. Ein Gen kann mehrere Punktmutationen durchmachen. Dies erzeugt mehrere Allele. Genmutationen treten durch drei Methoden auf - Inversion, Substitution (von zwei Typen - Übergang und Transversion) und Frameshift (von zwei Typen - Insertion und Deletion).

1. Inversion:

Eine Verzerrung der DNA durch Mutagen kann die Basensequenz eines Cistrons in umgekehrter Reihenfolge verändern. Der Vorgang wird Inversion genannt. Die neue Sequenz wird natürlich unterschiedliche Codons haben, z.

2. Ersatz (Ersatz):

Als Ersatz wird eine Stickstoffbase gegen eine andere ausgetauscht. Es gibt zwei Typen: Übergangs- und Transversion.

(a) Übergang:

Eine Stickstoffbase wird durch eine andere ihres Typs ersetzt, d. H. Ein Purin wird durch ein anderes Purin (Adenin ↔ Guanin) ersetzt, während ein Pyrimidin durch ein anderes Pyrimidin (Cytosin ↔ Thymin oder Uracil) ersetzt wird.

(b) Trans-Version:

Hier wird eine Purinbase durch eine Pyrimidinbase ersetzt oder substituiert und umgekehrt, z. B. Uracil oder Thymin mit Adenin und Cytosin mit Guanin.

3. Frame-Shift-Mutation:

Hierbei handelt es sich um Mutationen, bei denen sich das Lesen des Rahmens der Basensequenz entweder aufgrund der Insertion (Addition) eines oder mehrerer Nukleotide in Vorwärtsrichtung oder aufgrund der Deletion eines oder mehrerer Nukleotide in Rückwärtsrichtung verschiebt. Daher gibt es für Frame-Shift-Mutationen zwei Arten: Insertion und Deletion.

(a) Einfügung:

Ein oder mehrere Nukleotide werden in dem DNA-Segment hinzugefügt, das ein Cistron oder ein Gen darstellt.

(b) Streichung:

Ein oder mehrere Nukleotide gehen von einem DNA-Segment verloren, das ein Cistron oder ein Gen darstellt.

Manchmal gibt es eine Insertion und eine Deletion einer gleichen Anzahl von Nukleotiden, so dass sich der Rahmen nicht bewegt, sondern eine Mutation aufgrund einer Änderung in einem oder mehreren Codons auftritt.

Unsinn, Same-sense- und Mis-sense-Mutationen:

Eine Nonsense-Mutation ist diejenige, die die Polypeptidsynthese aufgrund der Bildung eines terminierenden oder Nonsense-Codons stoppt, nämlich ATT (UAA), ATC (UAG) und ACT (UGA). Eine Mis-Sense-Mutation ist diejenige, bei der ein Codon verändert wird, das an der spezifischen Stelle des Polypeptids eine andere Aminosäure produziert, was häufig dazu führt, dass es nicht funktioniert.

Eine gleichsinnige Mutation ist eine stille Mutation, bei der das Codon geändert wird, aber die Änderung die Aminosäurespezifität nicht ändert (z. B. GCA → GCT oder GCC oder GCG).

Bedeutung von Mutationen:

1. Variabilität:

Mutationen sind die Ursache aller Variabilität in einer Population. Variabilität erhöht die Anpassungsfähigkeit des Organismus an seine Umwelt und verhindert Tod oder Verschlechterung in einer ungünstigen Umgebung.

2. Untersuchung von Genen:

Wenn und bis ein Gen mutiert und ein rezessives oder intermediäres Allel hat, bleibt es unbemerkt und seine Bedeutung für die Physiologie und den Phänotyp des Individuums kann nicht bewertet werden.

3. Entwicklung:

Mutationen sind der Quell der Evolution. Sie fügen neue Variationen in der Bevölkerung hinzu. Die Variationen erlauben es einigen Organismen, sich im Kampf ums Dasein besser anzupassen. Sie überleben daher, während andere mit weniger Variationen zugrunde gehen.

Der Prozess wird fortgesetzt und die Variationen häufen sich. Es entstehen neue Sorten, Unterarten und Arten. Manchmal führt eine einzelne Mutation zu neueren Organismen, z. B. Ancon Sheep, Delicious Apple, Navel Orange, Cicer Gigas (Riesengramm), Arachis hypogea var. Gigantia (Riesenerdnuss). Die Polyploidie hat eine Reihe neuer Organismen hervorgebracht. Es wurde künstlich induziert, um neue Arten (z. B. Triticale) und einen besseren Ertrag zu erhalten.

4. Industrielle Mikrobiologie:

Arbeiter entwickeln ständig neuere mutierte Rassen von Mikroorganismen für eine bessere Fermentationsfähigkeit (z. B. Hefe), eine bessere Ausbeute an Antibiotika (z. B. Penicillium) und einige andere Biochemikalien.

5. Gesundheitsgefährdung:

Die zunehmende Verwendung von Mutagenen setzt Arbeiter und andere Bevölkerungsgruppen den Gefahren von schädlichen Mutationen aus. Daher haben einige Länder bereits Beschränkungen und Bestimmungen für die Verwendung von Mutagenen erlassen. Röntgentechniker und Arbeiter in Atomenergieanlagen werden immer gewarnt, bei zufälliger Exposition besonders vorsichtig vorzugehen.

6. Tierhaltung:

Es gibt verschiedene Arten von Haustieren und Haustieren. Alle sind durch Mutationen aus den Wildtypen entstanden. Einige neuere Mutationen umfassen Ancon-Schafe, Hornlose Rinder, Haarlose Katzen usw. Mutationen sind auch für höhere Milchleistung, Laktationsperiode, Eierproduktion, Fleischgehalt, Wollertrag, Anpassungsfähigkeit an verschiedene Umgebungen aufgetreten. Diese nützlichen Mutationen wurden von Tierzüchtern aufgegriffen.

7. Landwirtschaft:

Mutationen haben in der Landwirtschaft eine fast revolutionäre Rolle gespielt, sowohl zu Beginn der Zivilisation als auch jetzt bei der Verbesserung der Landwirtschaft, um die Bedürfnisse der ständig wachsenden menschlichen Bevölkerung zu befriedigen.

(i) Die Domestizierung mehrerer Pflanzen wurde durch plötzliche Mutationen in ihnen ermöglicht, z. B. steife Ohren in Weizen, Reis und Getreide, Flusen in Baumwolle.

(ii) Blumenkohl, Kohl, Rosenkohl und Knol Kohl sind Mutanten, die aus Wildkohl entstanden sind.

iii) Pflanzenzüchter verwenden induzierte Mutationen zur Verbesserung von Kulturpflanzen, um einen höheren Ertrag, Nährwert, Strohsteifigkeit, Lagerungsresistenz, geringere Reifezeit der Pflanzen, Krankheitsresistenz usw. zu erreichen. Zu diesem Zweck wird eine Gammastrahlungsanlage eingebaut IARI, Neu-Delhi.

Beliebte Sorten von mexikanischem Weizen wurden von Borlaugh entwickelt, indem er Zwergmutanten zusammenbrachte. Sie waren ursprünglich rot gekörnt. Die Farbe wurde von den Indianern nicht gemocht. Ihr Anbau in Indien wurde durch die Entwicklung von bernsteinfarbener Samenfarbe (z. B. Sharbati Sonora) durch Mutationen ermöglicht.

(iv) Die "Reimei" genannte Reissorte mit hohem Ertrag wurde durch Gammabestrahlung erzeugt.

(v) Gustafson (1941, 1947) entwickelte eine Reihe von Barley-Sorten durch induzierte Mutationen. Die zwei häufigsten Mutationen in Gerste sind "Erectoides" und "Eceriferum". Neben dem hohen Ertrag kombinierten sie viele andere nützliche Merkmale wie Dürre und Krankheitsresistenz.

(vi) Die Verringerung der Dauer von Kulturpflanzen ohne Beeinträchtigung des Ertrages war einer der wichtigen Beiträge von Mutationen. Solche Mutationen wurden in fast allen Kulturen erzielt, einschließlich Zuckerrohr (18 Monate bis weniger als 10 Monate) und Castor (9 Monate bis 4, 5 Monate, z. B. Aruna-Sorte).

(vii) In vegetativ vermehrten Pflanzen sind Mutationen die einzige Quelle zur Verbesserung und Entwicklung der Variabilität. Die induzierten Mutationen sind somatischer Natur. Eine somatische Mutation in Bananen hat die Sorte Bhaskara hervorgebracht, deren Fruchtgröße 35 cm x 12 cm beträgt. Samenlose Navel-Orange und kernlose Trauben sind somatische Mutationen. Somatische Mutationen haben auch dazu beigetragen, Pineapple und Kartoffel zu verbessern.

(viii) Etwa 50% der heutigen Kultur- und Gartenpflanzenpflanzen haben sich in der Natur durch Polyploidie entwickelt, z. B. Weizen, Reis, Mais, Gramm, Baumwolle, Kartoffel, Zuckerrohr, Banane, Ananas, Apfel, Birne usw.

(ix) In Zierpflanzen wurde eine große Anzahl von Mutationen induziert, um deren Schönheit, längere Lebensdauer und Duft zu verbessern, z. B. Dahlia, Rosa, Chrysanthemum, Paver.