Ausnahmen vom Dominanzprinzip und dem Prinzip gepaarter Faktoren

(A) Unvollständige Dominanz (Intermediate Inheritance):

Unvollständige (partielle oder mosaikartige) Dominanz ist das Phänomen, bei dem keines der zwei kontrastierenden Allele oder Faktoren dominiert.

Die Expression des Charakters in einem Hybrid- oder F-Individuum ist eine Zwischenstufe oder eine feine Mischung der Expression der beiden Faktoren (wie im homozygoten Zustand gefunden). Unvollständige Vererbung oder Mosaikvererbung ist kein Beispiel für das vorendendelianische Konzept der Vermischung von Vererbung, da die Elterntypen in der F2-Generation wieder auftauchen. Einige Arbeiter betrachten es jedoch als ein Beispiel für die quantitative Vererbung, bei der nur ein einzelnes Genpaar beteiligt ist. Das phänotypische Verhältnis von F ₂ beträgt 1: 2: 1, ähnlich dem genotypischen Verhältnis.

(i) Carl Correns berichtete von unvollständiger Marktbeherrschung bei Blumen mit vier Uhr. In Mirabilis jalapa (Vieruhr, vern. Gulbansi) und Antirrhinum majus (Löwenmaul oder Hundeblume) gibt es zwei Arten von Blütenfarben in reinem Zustand, Rot und Weiß. Wenn die beiden Pflanzenarten gekreuzt werden, haben die Hybriden oder Pflanzen der Generation F ₁ rosa Blüten (Abb. 5.7 und 5.8). Wenn die letzteren selbständig sind, gibt es drei Arten von Pflanzen der F2-Generation: rote, rosa und weiße Blüten im Verhältnis von 1; 2; 1. Die rosafarbene Farbe scheint entweder auf die Vermischung von roten und weißen Farben (unvollständige Dominanz) oder die Expression eines einzelnen Gens für eine pigmentierte Blume zurückzuführen, die nur rosa Farbe erzeugt (quantitative Vererbung).

(ii) Andalusische Geflügel haben zwei reine Formen, Schwarz und Weiß. Wenn die beiden Formen gekreuzt werden, F ₁, erscheinen die Individuen blau (Abb. 5.9), da auf den Federn abwechselnd feine schwarze und weiße Streifen auftreten. Übrigens werden die blauen Geflügel als Delikatesse bevorzugt. Die Generation F ₂ erzeugt drei Arten von Geflügel - 1 Schwarz: 2 Blau: 1 Weiß.

(iii) Es gibt zwei Arten von reinrassigen, gehörnten Rindern, rot und weiß. Bei der Kreuzung haben die Individuen der Generation F ₁ eine Roan-Farbe (Abb. 5.10). Es wird angenommen, dass dies auf eine unvollständige Dominanz des roten Allels gegenüber dem weißen Allel zurückzuführen ist. Der Effekt wird tatsächlich durch das feine Mischen von roten und weißen Haaren (daher Mosaik) erzeugt.

Erklärung des Dominanzbegriffs:

Wildtyp-Allel eines Charakters ist ein voll funktionsfähiges Allel, das eine RNA, ein Protein oder ein Enzym zur Expression seiner Wirkung bildet. Mutationen treten im Allel aufgrund von Insertion, Deletion, Substitution oder Inversion von Nukleotiden auf. Das mutierte Allel produziert im Allgemeinen ein fehlerhaftes oder überhaupt kein Produkt.

Das unmodifizierte funktionelle Wildtyp-Allel, das den ursprünglichen Phänotyp darstellt, verhält sich als dominantes Allel. Das modifizierte oder mutierte nichtfunktionelle Allel verhält sich wie ein rezessives Allel. Es besteht die Möglichkeit, dass das mutierte Allel den gleichen Phänotyp oder das gleiche Produkt produziert. Es wird gleichwertiges Allel genannt. Wenn es ein modifiziertes Produkt bildet, entsteht ein unvollständig dominantes oder codominantes Allel.

(B) Kodominanz:

Das Phänomen der Expression beider Allele in einem Heterozygoten wird als Codominanz bezeichnet. Die Allele, die keine dominanz-rezessive Beziehung aufweisen und in der Lage sind, sich in Gegenwart gemeinsam auszudrücken, werden als kodominante Allele bezeichnet. Infolgedessen hat der heterozygote Zustand einen Phänotyp, der sich von jedem der homozygoten Genotypen unterscheidet.

Der gemeinsame Charakter scheint zwischen denjenigen zu liegen, die von den beiden homozygoten Genotypen erzeugt werden. Codominante Allele sollten nicht mit unvollständiger Dominanz verwechselt werden.

Im letzteren Fall ist die Wirkung eines der Allele stärker ausgeprägt. Die für codominante Gene verwendeten Symbole sind unterschiedlich. Hier werden Großbuchstaben oder Großbuchstaben für beide Allele mit unterschiedlichen Hochskripts verwendet, z. B. I ^À, I ^B, Hb ^A, Hb ^S. Eine andere Methode besteht darin, sie mit ihren eigenen Großbuchstaben darzustellen, z. B. R (für rote Haare) und W (für weiße Haare bei Rindern).

1. AB Blutgruppe:

Allele für Blutgruppe A (I ^A ) und Blutgruppe ^B (I ^B ) sind gleichbedeutend, so dass sie, wenn sie in einem Individuum zusammenkommen, Blutgruppe AB produzieren. Es ist durch die Anwesenheit von sowohl Antigen A (von I ^A ) als auch von Antigen (von I ^B ) über der Oberfläche von Erythrozyten gekennzeichnet.

2. MN-Blutgruppe:

Das Phänomon der Codominanz wird auch in der MN-Blutgruppe beim Menschen beobachtet. Die roten Blutkörperchen können zwei Arten von nativen Antigenen, M und N, tragen, und eine Einzelperson kann MM, MN oder NN sein, wobei sie entweder einen oder beide Antigen-Typen aufweist.

3. Sichelzell-Hämoglobin:

Das Allel für Sichelzell-Hämoglobin Hb ^S ist gemeinsam mit Allel für normales Hämoglobin Hb ^A kodominant.

(C) multiple Allele:

Es ist das Vorhandensein von mehr als zwei Allelen eines Gens. Multiple Allele werden durch wiederholte Mutation desselben Gens erzeugt, jedoch in verschiedene Richtungen. Sie zeigen meristische Keimvariationen, z. B. Augenfarbe bei Drosophila, Selbstunverträglichkeit bei einigen Pflanzen. So mutierte der Wildtyp des Allels für rote Augenfarbe (w ⁺ oder W) in Drosophila melanogaster zu Allel für weißes Auge (w).

Weitere Mutationen in beiden haben bis zu 15 Allele hervorgebracht, die für den Wildtyp rezessiv sind und gegenüber dem weißen Auge (w) dominieren, jedoch eine unvollständige intermediäre Dominanz über einander haben. Einige dieser Allele sind Wein (w ^w ), Korallen (w ^c0 ), Blut (w ^bl ), Kirsche (w ^c ), Aprikose (w ^a ), Eosin (w ^e ), Buff (w ^b ), gefärbt (w ^f ), Honig (w ^h ), Ecru (w ^ec ), Perle (w ^P ) und Elfenbein (w ⁱ ). Die Fellfarbe von Kaninchen (Agouti, Chinchilla, Himalaya und Albino) wird ebenfalls durch multiple Allele reguliert. Trotz der Anwesenheit mehrerer Allele des gleichen Gens in einer Population kann ein Individuum nur zwei Allele haben.

Merkmale, (i) Es gibt mehr als zwei Allele desselben Gens, z. B. 15 Allele für Augenfarbe in Drosophila, 3 Allele für Blutgruppen beim Menschen, 4 Allele für Fellfarbe bei Kaninchen, (ii) Alle multiplen Allele treten auf auf demselben Genort des gleichen Chromosoms oder seines Homologen. (iii) Ein Chromosom enthält nur ein Allel der Gruppe. (iv) Ein Individuum besitzt nur zwei Allele, während die Gameten ein einzelnes Allel tragen. (v) Multiple Allele exprimieren verschiedene Alternativen des gleichen Charakters. (vi) Verschiedene Allele zeigen Ko- Dominanz, Dominanz-Rezessivität oder intermediäre Dominanz untereinander. Sie folgen jedoch dem Mendelschen Erbschaftsmuster.

Menschliche Blutgruppen:

Das ABO-Blutgruppensystem im Menschen ist ein Beispiel für kodominante, dominant-rezessive und multiple Allele. Menschen haben sechs Genotypen und vier Blutgruppen oder Blutgruppenphänotypen -,,,, AB und O. Die Blutgruppen werden durch zwei Arten von Antigenen bestimmt, die in der Oberflächenbeschichtung der roten Blutkörperchen vorhanden sind - A und B. Die Antigene treten auf Oligosaccharid-reiche Kopfregion eines Glycophorins. Personen der Blutgruppe A haben Antigen A, die Gruppe В Antigen B, AB beide Antigene während der Blutgruppe

О Personen tragen kein Antigen in der Beschichtung ihrer Erythrozyten. Anwesenheit, Abwesenheit und Art der Antigene werden durch drei Immunogen-Allele I ^A, I ^B und i bestimmt. I ^A bildet Antigen A, I ^B- Antigen while, während Allel i (1 °) rezessiv ist und kein Antigen bildet. Sowohl I ^A als auch I ^B dominieren über I, aber nicht über einander. Wenn sowohl I ^A als auch I ^B in einer Person vorhanden sind, können beide Allele sich unter Bildung der Antigene A und B exprimieren. Solche Allele, die sich in Gegenwart voneinander exprimieren können, werden als Kodominant bezeichnet. So zeigen Blutgruppen-Allele sowohl kodominante als auch dominant-rezessive Beziehungen (I ^A = 1 ^B > i).

Ein Mensch trägt zwei der drei Allele, eines von jedem Elternteil. Für die vier Phänotypen können maximal sechs Genotypen verwendet werden. Die Phänotypen werden mit zwei Antiseren, Anti-A und Anti-B, getestet.

Biochemische Genetik von Blutgruppen:

ABO-Blutgruppen werden durch das Gen I (auch als L bezeichnet) kontrolliert, das sich auf dem 9. Chromosom befindet, das 3 multiple Allele aufweist, von denen zwei in einer Person gefunden werden. Diese Gruppen zeigen Mendelsche Erbschaft (Bernstein, 1924). Die IA- und ^IB- Allele produzieren ein Enzym, das als Glycosyltransferase für die Synthese von Zuckern bezeichnet wird.

Die Zucker sind an Lipide gebunden und produzieren Glykolipide. Diese Glykolipide verbinden sich dann mit der RBC-Membran, um Blutgruppenantigene zu bilden. Allelle i produziert kein Enzym / Antigen.

Antigene Vorstufe H ist in der RBC-Membran vorhanden. Allel I ^A produziert eine α-N-Acetylgalactosamyltransferase, die ein N-Acetylgalactosamin zu einem Zuckerteil von H addiert, um ein A-Antigen zu bilden. Das Allel I ^B produziert eine ^D -Galactosyltransferase, die Galactose zu H hinzufügt, um ein Antigen zu bilden. Im Fall von I ^A I ^B- Heterozygote werden beide Enzyme produziert. Daher werden sowohl A- als auch B-Antigene gebildet.

Da Blutgruppen erblich sind, kann das Wissen um die Blutgruppen der Eltern Auskunft über die möglichen Blutgruppen von Kindern geben und umgekehrt (Abb. 5.11).

(D) Pleiotropie (pleiotrope Gene):

Die Fähigkeit eines Gens, mehrere phänotypische Wirkungen zu haben, weil es mehrere Zeichen gleichzeitig beeinflusst, wird als Pleiotropie bezeichnet. Das Gen, das aufgrund seiner Fähigkeit, die Expression von zwei oder mehr Zeichen zu steuern, eine mehrfache phänotypische Wirkung hat, wird als pleiotropes Gen bezeichnet.

Die Pleiotropie beruht auf der Wirkung des Gens auf zwei oder mehr miteinander verwandten Stoffwechselwegen, die zur Bildung unterschiedlicher Phänotypen beitragen. Es ist nicht wesentlich, dass alle Merkmale gleichermaßen beeinflusst werden. In manchen Fällen ist der Effekt eines pleiotropen Gens bei einem Merkmal deutlicher (Haupteffekt) und bei anderen weniger ausgeprägt (Sekundäreffekt). Gelegentlich werden einige verwandte Änderungen durch ein Gen verursacht.

Sie werden zusammen als Syndrom bezeichnet. In Baumwolle beeinflusst ein Gen für Flusen auch die Höhe der Pflanze, die Größe des Bolls, die Anzahl der Eizellen und die Lebensfähigkeit der Samen. In Garden Pea kontrolliert das Gen, das die Blütenfarbe kontrolliert, auch die Farbe der Samenhülle und das Vorhandensein roter Flecken in den Blattachseln.

In Drosophila verursacht die Mutation des weißen Auges in vielen Teilen des Körpers eine Depigmentierung. In transgenen Organismen bewirkt das eingeführte Gen je nach Ort der Introgression oft unterschiedliche Wirkungen. Beim Menschen wird die Pleiotropie durch Syndrome gezeigt, die als Sichelzellenanämie und Phenylketonurie bezeichnet werden.

2. Phenylketonurie (PKU; Foiling, 1934):

Es ist eine angeborene, autosomale, rezessive Stoffwechselstörung, bei der dem homozygoten rezessiven Individuum das Enzym Phenylalaninhydroxylase fehlt, das zur Umwandlung von Phenylalanin (Aminosäure) in Tyrosin (Aminosäure) in der Leber benötigt wird. Sie führt zu einer Hyperphenylalaninämie, die durch Ansammlung und Ausscheidung von Phenylalanin, Phenylbrenztraubensäure und verwandten Verbindungen gekennzeichnet ist.

Das Fehlen des Enzyms ist auf das abnormale autosomal rezessive Gen auf dem Chromosom 12 zurückzuführen. Dieses defekte Gen ist auf eine Substitution zurückzuführen. Betroffene Babys sind bei der Geburt normal, aber innerhalb weniger Wochen steigt der Phenylalaninspiegel im Plasma (30- bis 50-fach) an, was die Entwicklung des Gehirns beeinträchtigt. In der Regel wird die geistige Behinderung nach sechs Monaten deutlich. Wenn diese Kinder nicht behandelt werden, kann etwa ein Drittel dieser Kinder nicht gehen und zwei Drittel können nicht sprechen.

Andere Symptome sind geistige Behinderung, verminderte Pigmentierung von Haar und Haut sowie Ekzem. Obwohl große Mengen Phenylalanin und seine Metaboliten im Urin und Schweiß ausgeschieden werden, kommt es im Gehirn zu einer Anhäufung von Phenylalanin und Phenylpyruvat, die zu dessen Schädigung führt. Die heterozygoten Individuen sind normale, aber Träger. Sie tritt bei etwa 1 von 18000 Geburten unter weißen Europäern auf. Es ist sehr selten in anderen Rennen.