3 Wichtige angeborene Zustände im Zusammenhang mit Immundefekten

Die drei wichtigen angeborenen Zustände, die mit Immunschwäche einhergehen, sind: 1. chronische muko-kutane Candidiasis, 2. das Syndrom ist oft kongenital und 3. das Hyper-ige-Syndrom:

1. Chronische mukokutane Candidiasis:

Oberflächliche Candidiasis (z. B. Candida-Infektion der Haut und Schleimhäute) ist in der Regel die einzige Hauptmanifestation bei diesem Syndrom.

2. Das Syndrom ist oft angeboren:

ich. Die Patienten haben die CMI-Antwort auf Candida-Antigene deutlich beeinträchtigt. Einige Patienten sind nur an Candida anergisch, während andere auch an vielen anderen Antigenen anergisch sind.

ii. Diese Patienten entwickeln selten systemische Candidiasis oder andere Pilzinfektionen. Sie sind normalerweise nicht anfällig für virale oder bakterielle Krankheiten.

iii. Die humorale Immunität einschließlich der Fähigkeit, Antikörper gegen Candida zu produzieren, ist normal.

iv. Es kann mit einzelnen oder multiplen Endo-Krinopathien sowie Eisenmangel assoziiert sein.

3. Hyper IgE-Syndrom:

Das Hyper-IgE-Syndrom (Job-Syndrom) betrifft Männer und Frauen, was auf ein Erbmuster eines autosomal dominanten Defekts mit variabler Penetranz schließen lässt. Ein spezifischer immunologischer Defekt ist noch nicht identifiziert worden.

ich. Die IgE-Spiegel im Serum sind sehr hoch.

ii. Eosinophile sind erhöht.

iii. Infektionen mit pyogenen Organismen, insbesondere Staphylococcus aureus, treten auf. Wiederkehrende Staphylokokken-Abszesse, an denen Haut, Lunge und andere Organe beteiligt sind. Die Abszesse sind oft „kalt“ (dh sie sind nicht mit einer Entzündungsreaktion assoziiert).

iv. Anti-Staphylokokken-Antikörper werden im Serum gefunden. Zur Vorbeugung von Infektionen mit Staphylokokken wird die Prophylaxe mit Penicillinase-resistenten Penicillinen oder Cephalosporinen empfohlen. Pneumatocoelen, eine Komplikation der Pneumonie, können eine chirurgische Entfernung erforderlich machen.