Nützliche Hinweise zur geschlechtsgebundenen Vererbung beim Menschen (mit Diagramm)

Beim Umgang mit geschlechtsgebundener Vererbung befassen wir uns hauptsächlich mit jenen Genen, die von Geschlechtschromosomen oder Allosomen getragen werden.

Sexuelle Fortpflanzung ist in der biologischen Welt von entscheidender Bedeutung, um genetische Variabilität zu erzeugen. Dabei handelt es sich um die Fusion zweier spezialisierter haploider Zellen, den sogenannten Gameten - eines männlichen und eines weiblichen Gameten. In den meisten Fällen unterscheiden sich männliche und weibliche Individuen in vielen charakteristischen Merkmalen, die in zwei Kategorien eingeteilt werden können: primäre und sekundäre Geschlechtszeichen.

Primäre Geschlechtsmerkmale beziehen sich auf die Gameten produzierenden Organe von männlichen und weiblichen Individuen und hängen von den in der Zygote vorhandenen Genen ab.

Sekundäre Geschlechtsmerkmale sind alle diejenigen Charaktere, die konsistente Unterschiede zwischen den männlichen und weiblichen Individuen einer Art aufweisen, wie etwa Genitalgänge, Genitalien und viele andere charakteristische Merkmale des Körpers.

Beim Menschen beziehen sich diese sekundären Geschlechtsmerkmale auf das Gesichtshaar, die Entwicklung der Brustdrüse, die Stimmlage, den Muskelentwicklungsgrad, die subkutane Fettablagerung usw. Gleichzeitig werden externe männliche und weibliche Hormone (Testosteron bzw. Östrogen) verabreicht ) hilft die Intensität der Features zu verändern.

Wir wissen bereits, dass ein Genotyp die tatsächliche Konstitution eines Organismus ist, während ein Phänotyp die Expression des Genotyps im Organismus ist. Die Genotypen werden normalerweise in Form von Allelen an einem einzigen Ort beschrieben. Die Gene, die in verschiedenen alternativen Formen vorkommen, werden als Allelomorphe oder Allele bezeichnet. Da die Chromosomen paarweise vorkommen, ist auf jedem Chromosom eines homologen Paares ein Allel an der gleichen Stelle vorhanden. Diese Anordnung führt zu homozygoten oder heterozygoten Zuständen entsprechend der Natur des Allels.

Wie zuvor erwähnt, zeigt das homozygote Individuum an einem bestimmten genetischen Ort auf jedem Chromosom eines homologen Paares zwei identische Formen von Allelen. Das heterozygote Individuum besitzt jedoch am Ort zweier homologer Chromosomen immer wechselnde Allele.

Beim Umgang mit geschlechtsgebundener Vererbung befassen wir uns hauptsächlich mit jenen Genen, die von Geschlechtschromosomen oder Allosomen getragen werden. Es kann davon ausgegangen werden, dass jedes Geschlechtschromosom (X- und Y-Chromosom) aus zwei Segmenten besteht, wobei eines der Segmente zwischen den beiden Chromosomen - X und Y - homolog bleibt.

Die genetischen Materialien auf homologen Segmenten haben zwar eine gute Chance, während der Zellteilung ausgetauscht zu werden, aber Gene, die sich auf diesem Teil des X- und Y-Chromosoms befinden, scheinen eine sehr geringe Bedeutung zu haben und werden daher als teilweise geschlechtsgebunden bezeichnet. Solche Merkmale werden manchmal so einfach wie autosomale Merkmale übertragen, entweder durch X-Chromosom oder Y-Chromosom. Auf der anderen Seite sind die nicht-homologen Segmente der X- und Y-Chromosomen von großer Bedeutung, da sich dort echte geschlechtsgebundene Gene befinden.

Vollständig Y-verknüpfte Gene werden als holandrisch bezeichnet und diese Art der Vererbung ist äußerst selten. In manchen Fällen werden sie auch als zweifelhaft angesehen. Vielmehr sind die Gene auf dem nicht-homologen Segment des X-Chromosoms die häufigsten Arten von geschlechtsgebundenen Genen, und der Begriff geschlechtsgebunden wird üblicherweise als X-gebundene Merkmale bezeichnet.

Da diese Gene hauptsächlich vom X-Chromosom getragen werden, werden sie im Allgemeinen als geschlechtsgebundene Gene bezeichnet, und das von ihnen verfolgte Muster der Vererbung wird als geschlechtsgebundene Vererbung bezeichnet. Daher ist es ein besonderes Allel, dass die Positionierung in einem der geschlechtsbestimmenden Chromosomen (normalerweise das X-Chromosom) die geschlechtsspezifischen Merkmale bestimmt.

Sex Linkage in Drosophila:

Als TH Morgan 1910 an der Genetik der Fruchtfliege Drosophila melanogaster in seinem Labor an der Columbia University arbeitete, stieß er auf eine männliche Fliege mit weißer Augenfarbe. In Drosophila ist die normale Augenfarbe rot; Die weiße Farbe entstand durch Mutation. Die rote Augenfarbe ist daher der Wildtyp und dominiert über ihr Allel für die weiße Augenfarbe. Morgan suchte nach dem Erbgang und entdeckte das Vorhandensein eines geschlechtsgebundenen Gens.

Es gibt vier Paare von Chromosomen (2n = 8) in Drosophila. Von diesen befasst sich ein Paar heteromorpher Chromosomen mit der Geschlechtsbestimmung. Das Männchen ist heterogamatisch (XY) und das Weibchen ist homogametisch (XX).

Das X-Chromosom enthält eine große Anzahl von Genen und besteht hauptsächlich aus Euchromatin. Das Y-Chromosom ist weitgehend inert und hat keine Allele von Genen, da es aus Heterochromatin besteht. Daher wird der Phänotyp bei der männlichen Fliege (XY) durch die im X-Chromosom vorhandenen Gene bestimmt.

Für das Vorhandensein eines einzelnen X-Chromosoms kann die männliche Fliege als hemizygot bezeichnet werden. Dies bedeutet, dass der Mann nur eine Kopie eines Gens anstelle von normalen zwei besitzt. Im Gegensatz dazu trägt die weibliche Fliege zwei Sätze geschlechtsgebundener Gene in ihren beiden X-Chromosomen (XX).

Da es in der weiblichen Fliege zwei geschlechtsgebundene Gene (Allele) gibt, exprimiert sich das dominante Gen. Wenn beide Gene rezessiv sind, haben rezessive Gene die Möglichkeit, sich auszudrücken. Bei männlichen Fliegen ist die Situation jedoch anders, weil er von Natur aus entweder ein dominantes oder ein rezessives Gen (Allel) besitzt und in beiden Fällen das Gen sich selbst exprimiert. Daher sind alle männlichen Fliegen in der Lage, das Merkmal zu zeigen, ob dominant oder rezessiv.

Wenn eine rotäugige weibliche Fliege (XX) mit einer weißäugigen männlichen Fliege (XY) gekreuzt wird, haben in der F1-Generation alle männlichen und weiblichen Individuen rote Augen. In der F2-Generation haben alle Frauen rote Augen, aber alle Männer haben keine roten Augen. 50% der Männer zeigen ein weißes Auge. Das Phänomen wurde in Abb. 6.11 schematisch dargestellt.

Außerdem kann ein wechselseitiges Kreuz zwischen einer Frau mit weißen Augen (XX) und einem Mann mit roten Augen (XY) angeordnet sein. In der F1-Generation haben alle weiblichen Fliegen rote Augen und alle männlichen Tiere werden weiße Augen. Wenn nun die Fliegen der F1-Generation miteinander gekreuzt werden, werden in der F2-Generation 50% der weiblichen Individuen rotäugig. In ähnlicher Weise zeigen 50% der männlichen Fliegen rote Augen. Dies bedeutet, dass 50% der Männer und Frauen dieser Generation weiße Augen haben werden. (Abb. 6.12)

Die Vererbung des rot-weißen Augenfarbmusters in Drosophila offenbart somit das eigentümliche Muster der Übertragung geschlechtsgebundener Gene von Generation zu Generation. Es ist sehr interessant in dem Sinne, dass sich diese Gene im X-Chromosom statt in Autosomen befinden. Außerdem hat die Augenfarbe nichts mit dem Ausdruck von Sex zu tun; Das einzige Kriterium der Geschlechtsverbindung ist, dass das Gen für die Augenfarbe vom X-Chromosom getragen wird.

Das charakteristische Merkmal der X-verknüpften (geschlechtsgebundenen) Vererbung ist, dass hier keine Übertragung von Merkmalen (Zeichen) von Mann zu Mann, dh Vater zu Sohn, möglich ist. Denn das X-Chromosom des Mannes (Vaters) wird nicht an seine Söhne weitergegeben, sondern an Töchter. Derselbe Vater kann seine geschlechtsspezifischen Merkmale durch seine Töchter an Enkel weitergeben. Daher wurde das Phänomen in der Genetik als kreuzweise Vererbung bezeichnet. Dieses Kreuzmuster der Vererbung ist nur möglich, wenn die Mutter homozygot rezessiv (XX) ist und der Vater das dominante (XY) Gen trägt.

Die Genetiker führen ihre Experimente gewöhnlich an standardisierten Organismen durch, die unter kontrollierten Bedingungen aufgezogen werden können. Ein Großteil der modernen Theorie der Genetik basiert auf Untersuchungen der kleinen Fliege Drosophila. Denn dieses Tier kann im Labor in großer Zahl mit relativ geringem Aufwand gezüchtet werden.

Eine sexuelle Generation von Ei zu Ei kann in zehn Tagen abgeschlossen sein; Ein einzelnes Paar bringt Hunderte von Nachkommen hervor. Darüber hinaus können die Arten von überall auf der Welt gesammelt werden. Das gemäßigte oder tropische Klima erfordert keine großen Unterschiede. Da die Spezies eine geringe Anzahl von Chromosomen aufweist, ist es leicht, sie zu beobachten.

Sex Linkage in Man:

Die im X-Chromosom des Menschen vorhandenen Gene folgen dem gleichen Erbgang wie in den geschlechtsspezifischen Merkmalen von Drosophila. Aber das Verbindungsstudium beim Menschen ist überhaupt nicht einfach, da im Falle eines Menschen ein bekanntes Pedigree erforderlich ist, um das Erbe der Charaktere über die Generationen hinweg festzuhalten.

Eine genaue Untersuchung der X- und Y-Chromosomen beim Menschen zeigt, dass die Mehrheit der Gene für X-verknüpfte Merkmale auf dem Teil des X-Chromosoms gefunden wird, für den es im Y-Chromosom keine entsprechende homologe Region gibt. Das Y-Chromosom ist vergleichsweise klein und enthält nur wenige Gene.

Wie Drosophila ist auch der Mensch hemizygot. Er hat nur ein X-Chromosom. Da es im Y-Chromosom kein Allel gibt, das den im X-Chromosom enthaltenen Genen entspricht, drückt ein geschlechtsgebundenes, rezessives Gen, das vom Mann (durch das X-Chromosom) getragen wird, seine Wirkung im Phänotyp aus.

Die charakteristischen Merkmale der Vererbung für ein geschlechtsgebundenes Merkmal lassen sich jedoch wie folgt zusammenfassen:

1. Normalerweise werden Gene, die geschlechtsspezifische Merkmale bestimmen, nicht von männlichen Eltern direkt an ihre männlichen Nachkommen weitergegeben. Weil Individuen ihr X-Chromosom von ihren Müttern erhalten, während ihre männlichen Eltern das Y-Chromosom beisteuern.

2. Ein Mann überträgt seine geschlechtsgebundenen Gene an alle seine Töchter, da die Frauen eines ihrer beiden X-Chromosomen vom Vater erhalten. Diese Töchter übertragen dieses Gen wiederum auf die Hälfte ihrer männlichen Nachkommen. Somit wird ein geschlechtsgebundenes rezessives Gen von einem Mann auf seine weiblichen Nachkommen übertragen und danach auf die Hälfte der männlichen Nachkommen dieser Frauen. Daher gehen alle geschlechtsgebundenen Gene von Mann zu Frau über und kommen dann zu einem Mann der Generation F2 (Enkelkinder-Generation) zurück. Dieses Kreuzmuster der Vererbung ist das gleiche wie bei Drosophila.

3. Da geschlechtsgebundene Gene nicht im Y-Chromosom lokalisiert sind, ist das heterogametische Geschlecht (menschlicher Mann) für solche Gene hemizygot, dh es besitzt nur ein Allel geschlechtsgebundener Gene. Daher drücken sich rezessive Allele geschlechtsgebundener Gene im hemizygoten Zustand aus, während sie im homozygoten Zustand vorliegen müssen, um sich im homogametischen Geschlecht auszudrücken. Dies ist der Grund, warum geschlechtsgebundene rezessive Merkmale bei der Heterogamik häufiger sind als beim homogametischen Geschlecht.

Die Ursache der Sexualverknüpfung kann daher aus zwei Gründen dargestellt werden:

(i) Die Position eines Gens im X-Chromosom

(ii) Das Fehlen seines Allels im Y-Chromosom.

Beim Menschen ist der lange Arm des Y-Chromosoms zum Beispiel homolog zum kurzen Arm des X-Chromosoms. Gene, die sich in dieser Region des X-Chromosoms befinden, zeigen keine geschlechtsgebundene Vererbung. Vielmehr unterliegen solche Gene einem normalen autosomalen Erbgang, wenn sich ihr Allel im Y-Chromosom befindet.

Im nicht-homologen Bereich des Y-Chromosoms wurden einige Gene entdeckt, die im X-Chromosom kein Allel aufweisen. Solche Gene folgen einem völlig anderen Erbgang. Zum Beispiel wird die Häufigkeit von Hypertrichose (langes Haarwachstum in den Ohren) aufgrund von Y-verknüpften Genen festgestellt.

In Drosophila sind etwa 150 Gene geschlechtsgebunden. Beim Menschen zeigen über 200 Gene eine Geschlechtsverbindung; Die meisten davon verursachen genetische Erkrankungen. Einige bekannte Beispiele für geschlechtsspezifische Merkmale des Menschen sind Hämophilie (Gerinnungsunfähigkeit des Blutes bei Einwirkung der Luft), Farbenblindheit (Unfähigkeit, die eine oder andere Farbe, z. B. grüne Farbe, wahrzunehmen), Optikusatrophie (Degeneration des Sehnervs) ), juveniles Glaukom (Verhärtung der Augenkugel), juveniles Glaukom (Verhärtung des Augapfels), Myopie (Kurzsichtigkeit), defekte Iris, epidermale Zysten, Distichiasis (Doppelwimpern), weiße Okzipitalhaare, Mitralstenose (Anomalie) der Mitralklappe im Herzen), Mukoviszidose usw.

Die Situationen können auf folgende Weise erklärt werden: Wenn ein Mann mit einem der oben genannten Defekte eine normale homozygote Frau heiratet, werden alle seine Söhne normal sein. Ihre Töchter werden jedoch die Träger (heterozygot) für die jeweilige Krankheit oder den Defekt sein, obwohl sie fast normal aussehen.

Dieser Zustand wird durch ein geschlechtsgebundenes rezessives Gen hervorgerufen. Wenn die Töchter (Träger) mit normalen Männern verheiratet werden, sind 50% ihrer Söhne vollkommen normal, während die restlichen 50% den Defekt bekommen. Einige konkrete Beispiele helfen, die Situation zu verstehen.

Rot-Grün-Blindheit beim Mann:

Das bekannteste Beispiel für Sexualität beim Menschen ist die Farbenblindheit. Es sind verschiedene Arten von Farbenblindheit bekannt, aber die häufigste Art ist die Rot-Grün-Blindheit, die ein X-chromosomal-rezessives Merkmal ist. Personen, die an dieser Farbenblindheit leiden, können nicht zwischen der roten und der grünen Farbe unterscheiden. Individuell wird die rote Farbenblindheit als Protanopie bezeichnet, während die grüne Farbenblindheit als Deuteranopie bezeichnet wird.

Der Genotyp für normales Sehen kann durch (XX) und Farbenblindheit durch (XX ') symbolisiert werden. x gibt das geschlechtsgebundene rezessive Gen für Farbenblindheit an. Wenn ein farbenblinder Mann 0 (Y) eine normale Frau heiratet (XX), sind in der F1-Generation alle männlichen Nachkommen (Söhne) normal (XY). Die weiblichen Nachkommen (Töchter) zeigen zwar einen normalen Phänotyp, sind aber genetisch heterozygot (XX). Da diese Töchter das rezessive Gen der Farbenblindheit tragen, sind sie die Träger des Merkmals.

Wenn eine solche Trägerfrau mit normalem Sehvermögen (heterozygot für Farbenblindheit) einen normalen Mann (XY) heiratet, kann in der F2-Generation die folgende Nachkommenschaft erwartet werden: Unter den Töchtern sind 50% normal und 50% Träger für die Krankheiten; 50% der Söhne sind farbenblind und 50% sehen normal.

Wenn eine Trägerfrau (XX ”) einen farbblinden Mann (XY) heiratet, wird die folgende Nachkommenschaft in der F1-Generation erwartet. Bei den Töchtern sind 50% farbenblind und 50% sind Träger dieser Krankheit. Von den Söhnen sind 50% farbenblind und weitere 50% sehen normal.

Wenn die farbenblinde Frau (XX) einen normalen Mann (XY) heiratet, sind die männlichen Nachkommen (Söhne) der Generation F2 alle farbenblind und die weiblichen Nachkommen (Töchter) sind alle Träger von Farbenblindheit. Daher tritt das Auftreten eines farbenblinden Mannes häufiger auf als eine farbenblinde Frau.

Hämophilie beim Mann:

Ein anderes geschlechtsgebundenes rezessives Gen beim Menschen ist das für Hämophilie oder Blutung. Bei diesem Typ gerinnt das Blut nicht leicht an Luft, so dass bereits geringfügige Verletzungen zu längeren Blutungen führen können, die zum Tod führen können. Das Merkmal wurde erstmals in einer europäischen Königsfamilie beobachtet. Königin Victoria (1819 - 1901) war selbst Trägerin dieses rezessiven Gens.

Einer ihrer Söhne, Leopold, Herzog von Albany, starb an Hämophilie, als er erst 31 Jahre alt war. Die Abstammungsliste von Königin Victoria offenbart, dass sie die Krankheit auf zwei ihrer Töchter übertragen hat, da einige ihrer männlichen Nachkommen (Töchter) auch Hämophile waren.

Eine Frau kann ein Gen für Hämophilie tragen und zeigt im heterozygoten Zustand (XX) keine sichtbare Auswirkung der Krankheit. Sie kann die Krankheit jedoch auf 50% ihrer Söhne übertragen. Hämophilie ist bei Frauen sehr selten, denn um diese Krankheit zu haben, muss die Frau monozygot (XX) mit mir rezessiven Genen sein. Eine hämophile Frau stirbt normalerweise vor der Pubertät an schweren Blutungen.

Unter den Kindern eines hämophilen Mannes sind alle Töchter Träger von Hämophilie, aber keiner seiner Söhne ist von der Krankheit betroffen (vorausgesetzt, die Mutter der Kinder ist weder hämophil noch ein heterozygoter Träger). Dies ist eines der charakteristischen Merkmale der X-verknüpften Vererbung, die der Vater seinen Töchtern mit X-Chromosom verleiht, die Söhne erhalten jedoch kein X-Chromosom. Daher gibt es keine Reichweite für die Übertragung von X-gebundenen Merkmalen von Vater zu Sohn, aber die Enkel erhalten diese Merkmale häufig durch Töchter. Daher folgt dieses Merkmal auch einem kreuzförmigen Erbgang.

Wenn eine Hämophilie-Trägerin einen normalen Mann heiratet, sind 50% ihrer Töchter normal. Andere 50% werden die Beförderer sein. Unter den Söhnen sind 50% normal und andere 50% sind Hämophile. Die übliche Häufigkeit einer hämophilen männlichen Geburt liegt bei etwa 1 von 10.000, während eine hämophile weibliche Geburt einmal bei 100.000.000 Geburten auftritt.