Nützliche Hinweise zur geschlechtsgebundenen Vererbung
Nützliche Hinweise zu sexuell gebundener Vererbung!
Andere Gene als Geschlechtsbestimmer befinden sich auch auf den X-Chromosomen. Es wurde gezeigt, dass viele mutierte Gene im Menschen auf dem X-Chromosom lokalisiert sind. Die Vererbung solcher Gene wird geschlechtsgebundene Vererbung genannt.
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Die ersten Beweise für eine Geschlechtsverbindung bei einer bestimmten Art wurden von TH Morgan im Jahr 1910 in einer White-Eyed-Mutante in Drosophila vorgelegt. Wenn ein weißäugiger Mann mit einer Frau mit roten Augen gepaart wurde, waren die F1-Fliegen alle rotäugig. Die F2-Generation beinhaltete ein 3: 1-Verhältnis von Rot- und Weißaugenfliegen. Aber alle weißäugigen Fliegen der Generation F 2 waren nur männlich. Wenn ein normales Weibchen von F1 mit einem normalen Männchen gekreuzt wird, haben 50% der Männer weiße Augen und 50% rote Augen (Abb. 46.17). Es zeigt, dass das rezessive Allel nur in männlich ausgedrückt wird.
Morgan erklärte es als Assoziation des Gens auf dem X-Chromosom. Da männlich nur ein X-Chromosom besitzt, werden alle darauf befindlichen Zeichen ausgedrückt. Das mutierte Allel (weißes Auge) des Mannes wird auf das weibliche (heterozygote) übertragen. Die hemizygoten Männer erhalten ihr X-Chromosom nur dann von ihrer heterozygoten Mutter, wenn sie zu 50% rote Augen (w + ) und 50% weiße Augen (w) haben.
Das Weibchen kann nur weißäugig sein (ww), wenn beide 'X' ein Gen dafür tragen. Wenn ein heterozygotes Weibchen (w + ) mit einem weißäugigen Männchen (w) gekreuzt wird, können weißäugige Weibchen erhalten werden (Abb. 46.18).
'Y' verknüpfte Vererbung:
Die meisten geschlechtsgebundenen Gene bei Männern (heterogametisch) befinden sich auf dem X-Chromosom. Einige Gene sind jedoch auch auf dem Y-Chromosom vorhanden. Diese werden "Y" - oder holandrische Gene genannt. Sie werden direkt vom Vater an den Sohn übermittelt.
Das Y-Chromosom in Drosophila ist meist heterochromatisch. Die X-Chromosomen mit vielen Genen und das "Y" mit nahezu keinem legen das charakteristische Vererbungsmuster für geschlechtsgebundene Merkmale fest. Die Mutter mit zwei X-Chromosomen überträgt ein X an jeden Gameten. Zygoten, die ein Y-Chromosom vom Vater erhalten, entwickeln sich zu Männern.
Die hemizygoten männlichen Nachkommen exprimieren die von der Mutter erhaltenen geschlechtsgebundenen Gene. Die Expression geschlechtsgebundener Merkmale bei Frauen folgt dem gleichen Muster wie autosomale Merkmale, wobei der rezessive Phänotyp nur in homozygotem Zustand auftritt.
"X" verknüpfte Merkmale beim Menschen:
Das mit der Geschlechtsverbindung verbundene Erbschaftsmuster wurde zum ersten Mal von einem griechischen Philosophen aufgezeichnet. Ein vererbter Charakter wurde bei einem Vater beobachtet, jedoch nicht bei einem seiner Kinder (entweder männlich oder weiblich), und erscheint dann bei den männlichen Nachkommen der nächsten Generation wieder. Es ist das Kreuzmuster, von Vater zu Tochter zu Enkel. Es ist die mit 'X' verknüpfte Vererbung. (Abb. 46.19).
Es gibt ungefähr 200 Arten von geschlechtsspezifischen Merkmalen, z. B. Hämophilie, Farbenblindheit, juveniles Glaukom, Myopie, epidermale Zysten, Distichiasis (Doppelwimpern), Occipitalsperre, Miteralstenose, Optikusatrophie und einige Arten von geistiger Behinderung. etc. Ein Defekt bei der Unterscheidung von grüner oder roter Farbe ist geschlechtsgebunden, der von Blau ist autosomal.
Geschlechtsgebundene (X-gebundene) rezessive Merkmale werden übertragen als:
(a) Die Merkmale treten bei Männern viel häufiger auf als bei Frauen.
(b) Merkmale werden von einem betroffenen Mann über seine Tochter an die Hälfte seiner Enkel übertragen.
(c) Ein X-verknüpftes Allel wird niemals direkt vom Vater an den Sohn übertragen.
(d) Alle betroffenen Frauen haben einen betroffenen Vater und einen Träger oder eine betroffene Mutter.
Dominante X-verknüpfte Merkmale:
Von Männern, die dieses Merkmal zum Ausdruck bringen, wird erwartet, dass sie es allen ihren Töchtern übertragen, aber keinem ihrer Söhne. Heterozygote Frauen würden das Merkmal auf die Hälfte ihrer Kinder beiderlei Geschlechts übertragen. Wenn eine Frau, die das Merkmal zum Ausdruck bringt, homozygot ist, erben alle ihre Kinder das Merkmal. Geschlechtsgebundene dominante Vererbung kann nicht von autosomaler Vererbung bei der Nachkommenschaft von Frauen unterschieden werden, die das Merkmal ausdrücken, sondern nur bei der Nachkommenschaft betroffener Männer.
Geschlechtsgebundene Hämophilie und Pedigree-Analyse bei europäischen Königshäusern, die im Allgemeinen eine Übertragung durch Frauen zeigten, die von einigen ihrer hämophilen männlichen Nachkommen nicht betroffen waren. Die Krankheit beginnt mit Königin Victoria von England. Wer das hämophile Gen an 3 von 9 Kindern weitergab, war die Hälfte ihres Sohnes hämophil.
Queen war für X-Chromosom heterozygot. Die Weibchen im Stammbaum haben keinen phänotypischen Effekt. Sie können die Träger sein und ihre Partner sind normal und die von der Krankheit befreiten Männer geben sie nicht weiter. Männchen zeigt Hämophilie. Die homozygot erkrankte Frau wird nicht überleben.
Es sind drei allgemeine Arten von Hämophilie bekannt, die jeweils die Produktion einer Prothrombinproteinase (Faktor X) beeinflussen, eines für die Blutgerinnung notwendigen Enzyms.
(a) Der „klassische“ geschlechtsgebundene Typ oder die Hämophilie „A“, die durch eine Verringerung der als Antihämophiliefaktor (AHF oder Faktor VIII) bezeichneten Substanz nachgewiesen werden kann, macht etwa 80% der Hämophilie aus.
(b) Die Hämophilie "B" oder die Weihnachtskrankheit wird durch die Verringerung der Plasmathromboplastinkomponente (PTC oder Faktor IX) verursacht, während sie 20 Prozent der Hämophilen ausmacht. Das Gen für die Hämophilie "B" ist nicht allelisch für das der Hämophilie "A".
(c) Hämophilie "C" beruht auf der Wechselwirkung eines seltenen autosomalen Gens mit der Produktion von Plasma-Thromboplastin-Vorläufer (PTA oder Faktor XI) und ist für weniger als 1% Hämophilie verantwortlich.
