Genetische Variationen oder Mutationen bei Fischen

In diesem Artikel werden wir über Folgendes diskutieren: 1. Konzept der Genetik 2. Genetische Variationen und ihre Ursachen 3. Genmutationen.

Konzept der Genetik:

Mit dem Aufkommen von Forschungen in den letzten 56 Jahren nach der Entdeckung des Doppelhelix-Modells der DNA (Abb. 37.1).

Die Genetik gliedert sich in folgende Bereiche, die miteinander verknüpft sind und sich überlappen.

(a) Übertragungsgenetik (manchmal als Mendelsche Genetik bezeichnet).

(b) Molekulare Genetik und

Alle diese Genetik zusammen sind verantwortlich für das Verständnis des Prozesses und der Übertragung genetischer Variationen von Generation zu Generation.

Schließlich steht fest, dass DNA das genetische Material ist. Das Auftreten von Charakter oder Phänotyp im Organismus ist auf genetische Variationen zurückzuführen, dh auf Änderungen in der Sequenz der kodierenden Region des Gens und auf die Bildung eines neuen Proteins.

Die Änderungen treten auch im nichtkodierenden Teil der DNA / RNA auf. Nun ist es klar, dass genetische Variationen die einzige Ursache für die Evolution sind. Genetische Variationen spielen auch in der genetischen Population eine wichtige Rolle.

Genetische Variationen und ihre Ursachen:

Mutationen sind die ursprünglichen Quellen aller genetischen Vielfalt. Es steht außer Zweifel, dass es sich bei den genetischen Materialien um DNA oder RNA handelt. Die Veränderungen in der DNA (klein oder groß) in einem Organismus sind also die Gründe für genetische Variationen.

Diese Änderungen können entweder durch interne oder externe Mechanismen oder durch bestimmte Mittel hervorgerufen werden und werden als Mutationen bezeichnet. Der Unterschied zwischen echten Mutationen und anderen Veränderungen in einem Organismus besteht in seiner Erblichkeit. Die Keimbahnmutationen sind wichtig, da sie vererbbar sind und an die nächste Generation weitergegeben werden.

Mutationen sind selten und treten auf, wenn sich ein Gen ohne ersichtlichen Grund verändert. Mutationen können schädlich, neutral oder hilfreich sein. Schädliche Mutationen behindern das Überleben des Organismus oder führen zum Tod. In diesem Fall stirbt das Individuum normalerweise, bevor es sich reproduzieren kann, und somit wird das mutierte Gen eliminiert.

Einige Mutanten sind neutral, was bedeutet, dass sie dem Überlebensmenschen weder helfen noch sie behindern. In diesem Fall kann der Organismus überleben, um sich zu vermehren und das neutral mutierte Gen an die nächste Generation weiterzugeben. Manchmal erweist sich die Mutation als hilfreich, dh die Mutation hilft dem Individuum, in der Umwelt zu überleben.

In diesem Fall kann der Organismus überleben, um sich zu vermehren und das neutral mutierte Gen an die nächste Generation weiterzugeben. Manchmal erweist sich die Mutation als hilfreich, dh die Mutation hilft dem Individuum, in der Umwelt zu überleben.

Mutationen werden als Genmutationen und Chromosomenmutationen klassifiziert. Die Einzigartigkeit von Individuen innerhalb einer Art ist auf zwei Faktoren zurückzuführen; eine ist DNA (Abb. 37.1) und eine andere ist die sexuelle Fortpflanzung. Das wichtige Merkmal von DNA ist, dass ein DNA-Strang als Vorlage für die Synthese eines neuen Strangs dienen könnte.

Zweitens wird eine Bildung von mRNA, die Protein (Aminosäuren) kodiert, aus einem reinen DNA-Strang erzeugt. Dies ist der Prozess, durch den das genetische Material vom Elternteil zum Nachwuchs verewigt werden könnte. Der genetische Code besteht aus einer langen Reihe aufeinander folgender Codons. Jedes Codon ist ein Triplett aus drei Nukleotiden, die für eine Aminosäure (20 Aminosäuren, die Protein bilden) kodieren.

Die Namen dieser Aminosäuren mit ihren Abkürzungen sind in Abb. 37.2 angegeben. Das Protein wird durch kodierende Region der DNA gebildet. Die Primärstruktur des Proteins wird durch Sequenzen von Nukleotiden oder Basen bestimmt, die Sequenzen von Aminosäuren kodieren. Es ist auch wichtig anzumerken, dass unterschiedliche Kombinationen von drei Nukleotiden häufig ähnliche Aminosäuren kodieren (Abb. 37.3).

Das „zentrale Dogma der Molekularbiologie“ besagt, dass die genetische Information von DNA zu RNA zu Protein fließt (Abb. 37.4).

Genmutationen:

Die Genmutationen werden weiter wie folgt klassifiziert:

(A) spontane Mutationen

(B) Insertions- & Deletionsmutationen oder Frame-Shift-Mutationen

(A) spontane Mutationen:

Die spontanen Mutationen oder Hintergrundmutationen resultieren aus internen Faktoren, wie einem Replikationsfehler der DNA, einem Fehler in der Rekombination, einer Fehlpaarung der DNA-Beschädigung, einer Depurinierung, einer Desaminierung der Basen und der Bewegung von Transposons. Sie entstehen nicht zufällig, sondern aufgrund bestimmter biochemischer Veränderungen.

Diese werden weiter wie folgt klassifiziert:

(1) Basenpaarsubstitution

(2) stille Mutationen

(3) Neutrale Mutationen

(4) Missense-Mutationen

(5) Nonsense-Mutationen (Amber-Mutationen).

1. Ersatz von Basenpaaren:

Die häufigsten DNA-Mutationen (Genmutationen) werden durch Substitution von Basenpaaren (Purin zu Purin, Pyrimidin zu Pyrimidin und Pyrimidin zu Purin oder umgekehrt) im kodierenden Bereich der DNA verursacht. Wenn in einem DNA-Strang G (Nukleotid) vorhanden ist, dann ist in der Regel in einem anderen Strang automatisch C (Nukleotid) vorhanden, da sie komplementär sind.

Wenn in einem DNA-Strang ein Basenpaar, zum Beispiel G, A ersetzt wird, ist die frühere Kombination der GC durch AT zu ersetzen. Dies kann weiter als Übergangsmutationen oder Transversionsmutationen klassifiziert werden. Bei der Übergangsmutation wird Purin durch ein anderes Purin im gleichen DNA-Strang ersetzt, oder ein Pyrimidin wird durch Pyrimidin im gleichen DNA-Strang ersetzt, dh GC wird durch AT ersetzt und AT wird durch GC ersetzt.

Bei der Transversion wird das Purin auf demselben DNA-Strang durch Pyrimidin ersetzt, oder ein Pyrimidin wird im selben DNA-Strang durch Purin ersetzt, dh GC zu CG oder TA und AT zu AT zu TA oder GC.

2. Stille Mutationen:

Es ist interessant festzustellen, dass der Ersatz von Sequenzen oder Genmutationen nicht immer sichtbare phänotypische Änderungen hervorruft. Solche Mutationen werden als stille Mutationen bezeichnet. Wenn zum Beispiel in einem Codon CUU aufgrund von Mutationen jetzt CUA oder CUG wird oder CUC die Aminosäure Leucin kodiert.

Aus dem Diagramm wird deutlich, dass unterschiedliche Codons dieselbe Aminosäure kodieren (Abb. 37.3). Zum Beispiel gibt es sechs Codonkombinationen, die Leucin codieren. Der Grund ist, dass, obwohl eine Basenpaaränderung in einem Allelcodon aufgrund einer Mutation aufgetreten ist, jedoch aufgrund der Bildung derselben Aminosäure als Endprodukt keine Änderung der Aminosäuresequenzen im Protein auftritt.

Der genetische Code ist degeneriert und zweitens, weil viele Codons für die Codierung derselben Aminosäuren verantwortlich sind. Anilin hat vier Codons (GCU, GCC, GCA, GCG), während Histidin zwei Codons (CAU, CAC) hat.

3. Neutrale Mutation:

Neutrale Mutationen sind auch Basenpaare im Allel-Codon. Obwohl das Codon eine andere Aminosäure produziert, ändert die Änderung einiger Aminosäuren in der Primärstruktur die Funktion des Proteins nicht. Wenn beispielsweise CUU im ursprünglichen Allel-Codon CUU ist, codiert CUU-Codon Leucin.

Wenn jedoch CUU aufgrund von Mutationen ersetzt wird und in AUU umgewandelt wird, wird die Aminosäure Isoleucin codiert. Die beiden Aminosäuren Leucin und Isoleucin sind chemisch ähnlich, daher würde die Änderung der Aminosäure die Funktion des Proteins nicht verändern, so dass es keine phänotypische Änderung gibt. Das andere Beispiel ist Insulinhormon.

Das Humaninsulin ist ein heterodimeres Protein, bestehend aus einer α-Kette mit 21 Aminosäuren und einer β-Kette mit 30 Aminosäuren (Abb. 37.5). Das Insulin anderer Tiere ist ebenfalls ein Dimmer, das dem Humaninsulin ähnelt. Das Insulin von Schweinen unterscheidet sich jedoch von Humaninsulin nur in einer Aminosäure an Position 30 der β-Kette, anstelle von Thr ist es Ala.

Ansonsten ändern sich die Aminosäuresequenzen in den α- und β-Ketten nicht. Das Insulin der Kuh unterscheidet sich vom Menschen in drei Aminosäuren an den Positionen α8 (Ala anstelle von Thr), α10 (Val anstelle von IIe) und β-30 (Ala anstelle von Thr).

Obwohl einige Aminosäuren geändert werden, ist die Änderung dieser Aminosäuren für die Funktion von Insulin nicht kritisch. Diese Insulins sind auf dem Markt für den menschlichen Gebrauch erhältlich. Sie werden durch rDNA-Technologie hergestellt.

4. Missense-Mutation:

Eine andere Klasse von Mutationen ist als Missense-Mutation bekannt, bei der nur ein Basenpaar substituiert wird, was zur Bildung einer neuen Aminosäure führt. Manchmal verursacht es einige Krankheiten.

Hypertrophe Kardiomyopathie beim Menschen wird durch Missense-Mutationen in Exon 13 der Kette der MHC- (Myosin-Schwerkette) -Kette verursacht, die zu einer Änderung von Adenin in Guanin und zur Bildung von Gluatamin anstelle von Arginin führt (Abb. 37.6). Diese Missense-Mutation bewirkt eine Vergrößerung des Herzens (linker Ventrikel).

5. Nonsense-Mutation (Amber-Mutationen):

Es ist eine Form der Mutation, bei der die Substitution von Basenpaaren zu den Codons UGA, UAA oder UAG führt. Diese Codons sind Nonsense-Codons. Bei einer solchen Mutation wird keine andere Aminosäure gebildet außer der Produktion von ursprünglichem Protein. Anders als bei der Missense-Mutation zeigen Nonsense-Mutationen selten eine partielle Aktivität, weil das Proteinprodukt der Allele so radikal verändert wird.

(B) Frame-Shift-Mutationen / Insertions- und Deletionsmutationen:

Bei diesen Mutationen gibt es eine Insertion oder Deletion von ein oder zwei Basenpaaren (kein Vielfaches von drei) in DNA. Dies führt zu einem veränderten Leserahmen von mRNA. Wenn zum Beispiel der DNA-kodierende Strang CAT CAT CAT CAT CAT eine Basenpaardeletion am Basenpaar 6 aufweist, liest die mRNA CAU-CAC-AUC-AUC-AUC-AUC und so weiter. Die Frame-Shift-Mutation hat normalerweise einen radikalen Effekt auf das Proteinprodukt.

DNA-Replikationsfehler können Mutationen (Tautomerie) verursachen:

Alle Basen (A, G, T, C) können in der Natur in zwei tautomeren Formen vorliegen, entweder in der Keto- oder Enolform, wenn diese eine Hydroxylgruppe aufweist, oder die Imino- und Aminoform, die eine Aminogruppe aufweist. Die Tautomerverschiebung verursacht eine Mutation, da sich die ungewöhnlichen Formen der Basen während der DNA-Replikation nicht immer richtig paaren.

Solche Mutationen sind in der Natur in einer von 10.000 Basen oder 10 x 10 vorhanden. Diese alternativen Strukturen paaren sich nicht richtig mit ihren komplementären Basen (Abb. 37.7a und b).

(C) Transposon-Insertion:

Dies sind bewegliche Elemente, die im Genom vorhanden sind und in die DNA springen und inserieren können. Es wird behauptet, dass sich 1–10 kb DNA im Genom bewegen kann. Es ist auch bekannt, dass 50 bis 80% der Mutationen durch die Störung des Gens verursacht werden. Diese sind auch für die genetische Variation verantwortlich.

Chromosomenaberrationen sind für den Ursprung der Arten verantwortlich:

Der Unterschied zwischen den Chromosomen- und Genmutationen besteht darin, dass die Umlagerung eher lange DNA-Abschnitte als einzelne Basen umfasst. Sie tritt im Allgemeinen zum Zeitpunkt der DNA-Replikation auf. Sie sind bei der Prophase zum Zeitpunkt der Chiasmabildung in einem mikroskopischen Bild zu sehen.

Die weitere Rekombination umfasst nicht-homologe Schwesterchromatide (einzelnes DNA-Molekül aus nicht-homologen Chromatiden) anstelle von Schwesterchromatiden.

Die chromosomale Theorie der Vererbung legt nahe, dass Gene (DNA) physikalisch auf Chromosomen lokalisiert sind und dass Mendelsche Vererbung durch das Chromosomenverhalten während der Zellteilung erklärt werden kann. Die Chancen von Mutationen sind mehr und können durch das folgende Beispiel erklärt werden.

Wenn die Chromosomenzahl im diploiden Organismus 10 Paare beträgt, stammen 10 von männlichen (Spermien) und 10 von weiblichen Eizellen. Dann wären die möglichen Kombinationen (2) ¹⁰ = 1024 (Beaumont & Hoare, 2003). Solche Zufallskombinationen sind nach dem Prinzip des Unabhängigkeitssortiments von Mendel möglich. Dies bedeutet, dass so viele genetische Variationen möglich sind.

Obwohl Chromosomenvariationen in Bevölkerungsstudien nicht mehr als Marker verwendet werden, spielen sie eine wichtige Rolle bei der Evolution und Bildung neuer Arten. Die Beispiele für die Fusion von Chromosomen, die zur Bildung neuer Spezies führen, sind in der Gattung Drosophila verfügbar.

Chromosomenmutation ist eine sichtbare Veränderung in der Chromosomenstruktur. Chromosomen selbst mutieren und entwickeln sich weiter, und vor dem Aufkommen von Allozym-Markern verbrachten einige Genetiker viel Zeit damit, Mikroskope nach der Vererbung chromosomaler Umlagerungen zu untersuchen.

Chromosomenaberrationen werden wie folgt klassifiziert:

(a) Umsiedlung

(b) Inversion

(d) Vervielfältigung

Die Chromosomennummer für jede Spezies ist festgelegt, wenn sich die Anzahl der Chromosomen normalerweise ändert. im weiteren Sinne wäre es eine neue Art. Die sexuelle Fortpflanzung spielt bei der Erzeugung genetischer Variationen eine Hauptrolle.

Die meisten Chromosomenumlagerungen entstehen als Folge von Fehlern während der Meiose. Die chromosomale Theorie der Vererbung legt nahe, dass Gene (DNA) physikalisch auf Chromosomen lokalisiert sind und dass Mendelsche Vererbung durch das Chromosomenverhalten während der Zellteilung erklärt werden kann.

Für den Menschen beträgt die Anzahl der Chromosomen 46 (23 Paare; 22 Autosome und ein Paar XX oder XY), in Eiern oder Spermien jedoch nur 23 (haploid). In Drosophila melanogaster beträgt die Anzahl der Chromosomen 8 (4 Paare; 3 Paare von Autosomen und ein Paar entweder XX oder XY).

ein. Translokationsrolle und die Bildung neuer Arten:

Die Beispiele für die Fusion von Chromosomen, die zur Bildung neuer Spezies führen, sind in der Gattung Drosophila verfügbar. Es gibt fünf Arten von Drosophila, nämlich Subobscura, Psuedoobscura, Melanogaster, Ananassae und Willistoni.

Sie stammen aus der Fusion von Chromosomen und der Translokation zwischen nicht-homologen Chromosomen. Die Verschmelzung des Chromosoms tritt auf, wenn zwei nicht homologe Chromosomen zu einem verschmelzen.

Der Zustand der Ahnen ist in Drosophila subobscura vorhanden, die fünf Paare von Akrozentrikern (Stabform) und ein Paar punktartiger Chromosomen besitzt (Abb. 37.8). Drosophila pseudoobscura enthält 4 Paare von Autosomen und ein Paar punktartiger Chromosomen. Es wird gesagt, dass vier Paare statt fünf durch die Fusion eines Paares von Autosomen mit X-Chromosomen der Subobscura entstanden sind.

Die vier Paare von azentrischen Autosomen werden in Drosophila melanogaster und D. ananassae zu zwei Metazentrika-Paaren verschmolzen, aber in den letzteren Spezies hat eine perizentrische Inversion das azentrische X-Chromosom in ein kleines Metazentrum umgewandelt.

In Drosophila willistoni gibt es nur drei Chromosomenpaare, wobei das ankommende punktartige Chromosom in das X-Chromosom eingebaut wird. Die Evolution des Karyotyps in vielen anderen Gruppen wurde ausgearbeitet.

b. Inversion:

Bei der Inversion wird kein Erbmaterial gelöscht oder hinzugefügt. Ein Fragment eines Chromosoms bricht ab und bindet sich in umgekehrter Orientierung wieder an seine ursprüngliche Position.

Das ursprüngliche Chromosom kann das Zentromer enthalten (perizentrische Inversion) oder nicht (parazentrisch). Chromosomen-heterozygote Inversionen können durch das Vorhandensein von Schleifen in den zytologischen Präparationen von Zellen im Pachyten-Stadium der Meiose erkannt werden.

c. Streichung:

Chromosomen-Deletionen treten auf, wenn der DNA-Strang bricht, sich aber nicht bessert. Die Fragmente oder Stücke des Chromosoms (DNA), die kein Zentromer (azentrische Fragmente) enthalten, gehen bei der nachfolgenden Zellteilung verloren. Eine als Cri due Chat-Syndrom bekannte Erkrankung, bei der Metallverzögerung, Wachstumsbeschränkung und katzeartiger Schrei beim Menschen auftreten, ist auf eine Deletion im Chromosom zurückzuführen.

d. Vervielfältigung:

Chromosomen-Duplikation liefert eine zusätzliche Kopie eines DNA-Blocks (Chromosomenstücke) mit einer vollständigen Gensequenz. Wenn die Duplikation eine vollständige Gensequenz enthält, kann die natürliche Selektion sowohl für die neue als auch für die alte Sequenz unabhängig voneinander wirken, um abweichende Varianten zu erzeugen.

Hoch repetitive DNA-Sequenzen:

Die DNA, die Protein kodieren kann, ist sehr klein. Nur 3% der DNA ist funktionell und der Rest ist Junk-DNA. Ein Teil dieser Junk-DNA enthält Pseudogene. Genen sind aus unbekannten Gründen nicht funktionsfähig.

Wieder andere Teile nicht-kodierender DNA, die aus dispergierten oder gruppierten wiederholten Sequenzen unterschiedlicher Länge bestehen, von einem Basenpaar (Bp) bis zu Tausenden von Basen (Kilobasen, kb) in der Länge. Sie sind über die Genomregion verteilt, die als variable Nummern der Tandemwiederholung (VNTR) bezeichnet wird.

Diese werden wie folgt klassifiziert:

(1) Einfache Tandemwiederholung (STR)

(2) Einfacher Sequenzlängenpolymorphismus (SSLP), der Tandem (dh verknüpfte Ketten) enthält. Diese Sequenzen können kurz sein (1 bis 10 Basenpaare) oder viel länger. Das Hauptmerkmal dieser Tandemwiederholungen ist, dass die Wiederholungszahl zwischen den einzelnen Personen variieren kann. Es wird berichtet, dass die Anzahl der Wiederholungen während des Kopierens durch Rekombination oder Replikations-Slippage zunimmt und abnimmt.

Sie sind keine Punktmutation, treten jedoch viel schneller auf. Variationen in der Anzahl der Wiederholungen bei diesen Satelliten (Wiederholungen 100 bis 5000 bp), Minisatelliten (5 bis 100 bp) oder Mikrosatelliten (2 bis 5 bp).

Viele menschliche Krankheiten könnten nun auf der Grundlage von DNA-Wiederholungen (Triple Nucleotide) erkannt oder diagnostiziert werden.

Es wird nun gezeigt, dass ABO-Blutgruppen beim Menschen von einem Gen mit mehreren Allelen kontrolliert werden. Zur Zeit der menschlichen Bluttransfusion zur Vermeidung der Antigen-Antikörper-Reaktion wird ein Blutgruppen-Test durchgeführt, der nichts weiter ist als die Kenntnis mehrerer multipler Allele.

Segregations- und komplementäre Tests werden verwendet, um zu wissen, ob verschiedene Mutationen Allele des gleichen Gens oder verschiedene Gene sind.

Polyploidie:

Die Zunahme der Chromosomenzahl wird als Polyploidie bezeichnet. Es ist eine Bedingung, bei der Einzelpersonen mehr als zwei Kopien von jedem Chromosom haben. Zum Beispiel haben Triploide drei Chromosomensätze und Tetraploide vier. Polyploidie kommt in einigen Pflanzen natürlich vor. Das beste Beispiel ist Weizen, der hexaploid ist.

Tetraploidie trat in der jüngeren Geschichte der Salmonoidfische auf. Polyploidie kann bei normal diploiden Arten für Aquakulturprozesse künstlich induziert werden. Organismen verändern sich im Laufe der Zeit und können sich durch den Evolutionsprozess zu neuen Organismen entwickeln. Die wichtigste Ursache der Evolution sind genetische Variationen.