Einfluss von Mutationen auf die Proteinstruktur und -funktion (455 Wörter)

Einige der Auswirkungen von Mutationen auf die Proteinstruktur und -funktion sind wie folgt:

Wie bereits gesagt, bleibt während der DNA-Replikation die Positionierung der richtigen Base erhalten; Wenn ein Fehler bestehen bleibt, wird dies durch Korrekturlesen und Reparaturmechanismen korrigiert. Basenänderungen in der DNA sind jedoch aufgrund von Umweltmutagenen wie UV-Strahlen, Röntgenstrahlen und bestimmten Chemikalien möglich. Daher kann ein AT-Basenpaar in ein GC-Paar umgewandelt werden, und diese Punktmutation kann von der Nachkommenschaft vererbt werden. In ähnlicher Weise kann das Einfügen einer zusätzlichen Base auch eine Mutation verursachen.

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Unter bestimmten Bedingungen können Crossover und Rekombination zwischen DNA-Strängen auch dazu führen, dass DNA-Brocken gelöscht oder hinzugefügt werden. Mutationen in Genen führen somit zu Veränderungen in der mRNA und damit zu Veränderungen in der Proteinstruktur und -funktion.

Wie bereits erwähnt, kann es beim Crossover und bei der Rekombination zwischen DNA-Strängen dazu kommen, dass DNA-Stücke deletiert oder hinzugefügt werden. Hier ist das Verschieben von Genen von einem Ort zum anderen aufgrund der Ähnlichkeit der DNA-Sequenzen an den Flanken dieser Gene möglich. Solche Gene werden im Volksmund als "springende Gene" bezeichnet.

Die Wirkung solcher Mutationen spiegelt sich in den Proteinen wider. Dies liegt daran, dass der aus dem Gen stammenden mRNA eine Base fehlt oder eine veränderte Base aufweist. Wenn die Mutation den Verlust oder die Hinzufügung einer einzelnen Base oder eines DNA-Segments beinhaltet, ändert sich der Eingabe-Leserahmen von der Mutationsstelle, und es kann zu einem Protein mit einem neuen Satz von Aminosäuren kommen, und dies wird als Frameshift-Mutation.

In bestimmten anderen Fällen kann die Mutation ein normales Codon in ein Nicht-Sense-Codon umwandeln, und daher wird die Proteinsynthese gestoppt und ein unvollständiges Protein wird sich entwickeln.

Es gibt noch andere Fälle, in denen eine einzelne Basenänderung nicht zu einer Änderung der Aminosäure führt. Dies geschieht, wenn die Mutation in der dritten Base des Triplett-Codons auftritt, was eine Wechselwirkung mit dem Anticodon an der entsprechenden tRNA erlaubt. Diese Position auf dem Codon wird als Wobble-Position bezeichnet.

Diese Mutationen, die keine Veränderung des Proteins bewirken, werden als stille Mutationen bezeichnet.

Sichelzellenanämie, eine genetische Erkrankung, wird durch eine einzelne Basensubstitution verursacht, die Glutaminsäure in der sechsten Aminosäure der P-Kette des Hämoglobins in Valin umwandelt. Es bewirkt, dass Moleküle kristallisieren, und die Form roter Blutkörperchen verzerrt wird. Sie werden sichelförmig und haben eine reduzierte Fähigkeit des Hämoglobins, Sauerstoff zu transportieren.

Thalassämie ist eine andere auf Hämoglobin basierende genetische Erkrankung. Bei einer Art von Thalassämie wird eine Frame-Shift-Mutation in der H-Hämoglobin-P-Kette gefunden.

Über chromosomale Deletionen und Translokationen wurde bei verschiedenen experimentell induzierten Krebsarten berichtet.