6 Methoden des Studiums der Humangenetik - erklärt!
Einige der grundlegenden Methoden zur Erforschung der Humangenetik sind folgende:
In den letzten Jahren wurden neue Techniken entwickelt. Mit diesen Techniken war es möglich, viel über die Art der Vererbung einer Reihe von Charakteren im Menschen zu verstehen.
1. Ahnentafel-Aufzeichnungen werden gut aufgezeichnet und gepflegt, so dass es einfacher geworden ist, die Übertragung bestimmter Charaktere durch Generierung zu verfolgen.
2. Die Populationsgenetik wurde bei der Erforschung der Humangenetik intensiv eingesetzt. Die Methoden, mit denen das Schicksal der Charaktere in der Bevölkerung analysiert werden kann, haben also die Begrenzung einer geringen Anzahl von Nachkommen beim Menschen überwunden.
3. Biochemische Genetik, Zellkulturtechnik und somatische Zellgenetik haben dazu beigetragen, die chemischen Grundlagen der Vererbung einer großen Anzahl von Charakteren zu verstehen.
4. Die Zellfusionstechnologie hilft, eine Vielzahl von Kombinationen von genetischem Material des Menschen in den Nachkommen-Klonen herzustellen. Durch die Untersuchung dieser Klone konnten die Genetiker einen neuen Ansatz in der Humangenetik einnehmen. Mit dieser Technologie ist es möglich, die Hybride zwischen den von Maus und Mensch stammenden Zellen zu isolieren.
5. Durch den Vergleich der Phänotypen identischer und brüderlicher Zwillinge (Zwillingsstudie) wurde die erbliche Grundlage einer Reihe von Charakteren festgelegt. Vererbbare und umweltbedingte Merkmale können durch den Vergleich von vergleichenden und identischen Zwillingen miteinander verglichen werden.
6. In der Zytologie des Menschen wurden neue Techniken zum Anfärben entwickelt. Bei solchen fortgeschrittenen Techniken wurde die korrekte Anzahl der diploiden Chromosomen des Menschen, dh 46, als richtig befunden.
In Ermangelung von Zuchtversuchen wurden Informationen über die menschliche Vererbung weitgehend durch Untersuchung des Stammbaums von natürlich vorkommenden Merkmalen abgeleitet. Solche Merkmale können für die menschliche Gesundheit und das Wohlbefinden von Belang sein oder von Bedeutung sein.
Sie können Augenfarbe, Albinismus, Farbenblindheit, Körpergröße, die Fähigkeit, eine als PTC bezeichnete Chemikalie zu schmecken, die Zunge rollen, Hämophilie, geborene Fehler des Meta-Holismus, geistige Fähigkeiten usw. sein (Abb. 5.62).
Möglichkeit, PTC zu probieren:
Die Verkoster von PTC (Phenylthiocarbamid) empfinden es als sehr bitter. Die Nichtverkoster schmecken es entweder nicht oder erkennen einen anderen als bitteren Geschmack. Die meisten Menschen sind Verkoster, was darauf schließen lässt, dass das dominante Allel T dies bestimmt.
Die drei möglichen Genotypen sind TT, Tt und tt. Nicht-Probierer sind homozygot rezessiv. Prüfer sind mit Genotyp TT, Tt. Wenn ein Nicht-Prüfer tt einen Schnupper-Bruder TT oder Tt hat, sind seine Eltern nur für das Gen heterozygot (Tt x tt) oder (Tt x Tt).
Auf dieselbe Weise wird die Fähigkeit, die Zunge in einer röhrenartigen Art und Weise zu rollen, durch ein dominantes Allel R gesteuert. Die Walzen sind mit dem Genotyp RR oder Rr und die Nicht-Walzen sind immer homozygot rezessiv.
Fasskörper (Abb. 5.63):
Murry Barr (1949) fand einen Körper, der stark durch Nukleinsäureflecken in Nervenzellen weiblicher Katzen gefärbt war. Später wurde festgestellt, dass fast alle somatischen Zellen von weiblichen Säugetieren die Präsenz dieses Körpers darstellen. Es wurde als Sex-Chromatin oder Barr-Körper identifiziert. Dies ist bei normalen Männern nicht vorhanden.
Der Körper liegt an der Kernmembran und sieht aus wie eine runde Scheibe. Es wurde von Davidson und Smith im Jahr 1954 beobachtet, dass es eine besondere Form bei polymorphonuklearen Leukozyten annimmt und als Trommelstock bezeichnet wird, da er als Anhang zum Kern beobachtet werden kann. Es ragt aus dem Kern heraus.
Streifenmuster von Chromosomen:
Es wurden spezielle Techniken entwickelt, um menschliche Chromosomen nach verschiedenen Behandlungen mit Fluoreszenzfarbstoffen anzufärben. Das Streifenmuster dient zur Identifizierung einzelner Chromosomensegmente (Abb. 5.64).
Die Techniken für das Q-, G-, R-, O- und C-Banding haben sich in den letzten Jahren entwickelt. Es ist interessant festzustellen, dass jedes Chromosom bei einer bestimmten Behandlung ein einzigartiges Streifenmuster aufweist und dass dieses Muster bei derselben Behandlung konstant bleibt.
Die Untersuchung von Banden kann als Marker für die Stammbaumanalyse, für Populationsstudien und für die Genlokalisierung verwendet werden. Die Banding-Studien haben eine breitere Anwendung bei der Untersuchung klinischer Erkrankungen, dh der Rolle der Chromosomenveränderung bei der Entwicklung von Männern, der geistigen Behinderung und des Abbruchs.
