3 Arten von polyglandulären Autoimmun-Syndromen der multiplen endokrinen Drüse

Einige der polyglandulären Autoimmun-Syndrome mehrerer endokriner Drüsen sind wie folgt:

Autoimmune polyglanduläre Syndrome (oder polyglanduläre Ausfälle) sind Konstellationen mehrerer Insuffizienzen der endokrinen Drüsen.

Abnormalitäten endokriner Organe neigen dazu, zusammen aufzutreten. Etwa 25 Prozent der Patienten mit Anzeichen einer Hypofunktion in einer endokrinen Drüse haben Hinweise auf andere endokrine Erkrankungen. Daher sollten bei der Beurteilung von Patienten mit jeglicher Art von endokriner Hypofunktion die Möglichkeiten der Beteiligung mehrerer endokriner Drüsen berücksichtigt werden.

1980 entwickelten Neufeld und Blizzard die erste Klassifizierung des Polydrüsenversagens. Sie klassifizierten das polyglanduläre Versagen in zwei große Kategorien, das polyglanduläre Autoimmunsyndrom (PAS), Typ I und Typ II. Anschließend wurde PAS Typ III zugegeben. Im Gegensatz zu PAS I und PAS II ist die Nebennierenrinde nicht an PAS III beteiligt.

PAS Typ I:

PAS Typ I [auch als Autoimmun-Poly-endokrine Pathy-Candidiasis-Ektodermdystrophie (APECED) oder Whitaker-Syndrom bekannt] ist eine sehr seltene Erkrankung. Die höchste Anzahl von Patienten wurde aus Finnland gemeldet, wo die Prävalenz auf 1 / 25.000 geschätzt wurde. PAS Typ I wird häufiger als familiäre Erkrankung mit Vererbung beobachtet, die auf ein autosomal-rezessives Merkmal hindeutet. Die Ätiologie und Pathogenese von PAS Typ I ist nicht bekannt.

PAS-Typ I tritt bei Kindern im Alter von 3 bis 5 Jahren oder im frühen Jugendalter auf. Die Krankheit hat drei Hauptkomponenten, chronische mukokutane Candidiasis, chronischen Hypoparathyreoidismus und Autoimmun-Nebenniereninsuffizienz. Um eine Diagnose von PAS Typ I zu erhalten, sollten mindestens 2 dieser 3 Komponenten in einer Person vorhanden sein. Verschiedene andere Manifestationen, einschließlich Diabetes, Hypogonadismus, perniziöse Anämie und Vitiligo, können ebenfalls vorhanden sein.

Im Allgemeinen tritt die erste Manifestation gewöhnlich in der Kindheit auf und die vollständige Entwicklung der drei Hauptkrankheiten findet in den ersten 20 Lebensjahren statt. Begleitende Krankheiten treten mindestens bis zum fünften Lebensjahrzehnt auf. Candidiasis ist in der Regel die erste klinische Manifestation, die am häufigsten bei Kindern unter 5 Jahren auftritt. Als Nächstes tritt Hypoparathyreoidismus auf und tritt gewöhnlich bei Kindern unter 10 Jahren auf. Schließlich tritt die Addison-Krankheit bei Menschen unter 15 Jahren auf.

Die Candida-Infektion ist wiederkehrend und beschränkt sich meistens auf die Haut, die Nägel sowie die Mund- und Analschleimhaut. Ein Defekt der durch T-Zellen vermittelten Immunität kann für Candidiasis verantwortlich sein. Andere opportunistische Infektionen sind jedoch ungewöhnlich. Diese Patienten entwickeln keine disseminierte Candidiasis, da sie eine normale B-Zell-Antwort auf Candida-Antigene haben.

Carpopedal-Spasmen, Parästhesien der Lippen, Finger und Füße, Krampfanfälle, Laryngospasmen, Krämpfe der Beine, Katarakte, Pappilledema und diffuse milde Enzephalopathie sind einige der klinischen Merkmale des Hypoparathyreoidismus bei PAS-Typ I. In 10-40 wurden Antikörper gegen Parathyroid beschrieben Prozent der Patienten mit Hypoparathyreoidismus. Die Rolle der Antikörper bei der Pathogenese des Hypoparathyreoidismus ist jedoch nicht bekannt.

PAS-Typ I wurde keinem bestimmten HLA-Haplotyp zugeordnet. Das Vorhandensein eines chronisch entzündlichen Infiltrats, das hauptsächlich aus Lymphozyten im betroffenen endokrinen Organ besteht, und das Vorhandensein von Autoantikörpern gegen gewebespezifische Antigene von Endokrinen legen eine autoimmune Ätiologie der Erkrankung nahe. Die pathogene Rolle von Autoantikörpern ist jedoch ungewiss und die Autoantikörper können jahrelang vorhanden sein, ohne dass der Patient ein endokrines Versagen entwickelt.

PAS Typ II:

PAS Typ II (Schmidt-Syndrom) ist definiert als primäre Nebenniereninsuffizienz, bei der entweder Autoimmunerkrankungen der Schilddrüse oder Typ-I-Diabetes mellitus bei demselben Individuum auftreten. Diese seltene Krankheit tritt im dritten oder vierten Lebensjahrzehnt auf und hat ein Verhältnis von Frauen zu Männern von 3-4: 1. Etwa die Hälfte der PAS-II-Fälle sind familiär.

Die Häufigkeit von HLA-DR3 ist bei PAS-Typ-II-Patienten hoch. Die Art der Vererbung ist nicht bekannt. Die klinischen Merkmale bestehen aus einer Konstellation der einzelnen Endokrinopathien. Gonadenversagen, Vitiligo, perniziöse Anämie, Zöliakie und primäre biliäre Zirrhose wurden mit dem PAS-II-Syndrom in Verbindung gebracht.

PAS Typ III:

Das PAS-Syndrom des Typs III wird durch das Vorhandensein einer Autoimmunerkrankung der Schilddrüse mit einer anderen organspezifischen Autoimmunerkrankung definiert. Per Definition haben die PAS-Patienten des Typs III keine Addison-Krankheit. In der Tat ist PAS Typ III PAS Typ II ohne Beteiligung der Nebennierenrinde. Sobald sich bei einem PAS Typ III-Patienten eine Nebennierenrindeninsuffizienz entwickelt hat, wird der Patient als PAS Typ II eingestuft. PAS Typ III ist mit HLA-Klasse-II-Genen assoziiert.

PAS III ist weiter in drei Unterkategorien unterteilt:

1. PAS Typ IIIA - Autoimmune Thyreoiditis mit Typ I DM.

2. PAS Typ IIIB - Autoimmune Thyreoiditis mit perniziöser Anämie.

3. PAS Typ IIIC - Autoimmune Thyreoiditis mit Vitiligo und / oder Alopezie und / oder einer anderen organspezifischen Autoimmunerkrankung.

Dieses Syndrom wird bei Frauen mittleren Alters beobachtet, kann jedoch bei Personen jeden Alters auftreten. Das Syndrom ist häufiger bei Frauen als bei Männern. Die klinischen Merkmale der PAS vom Typ III sind eine Konstellation der Manifestationen endokriner Drüsen, die betroffen sind. Organspezifische Autoantikörper sind in den Seren dieser Patienten vorhanden.